Новини науки

Зазначається, що у більшості людей є 22 пари хромосом та дві статеві хромосоми – або пара Х-хромосом, або одна Х та одна Y-хромосома. Наявність Y-хромосоми зазвичай (але не завжди) призводить до розвитку у ембріона чоловічих ознак.

Y – одна з найменших хромосом і має найменшу кількість генів, що кодують білки. Оскільки зазвичай у неї немає парної хромосоми, з якою вона могла б обмінятися ділянками до статевого розмноження, в ній особливо висока ймовірність накопичення ділянок ДНК, що повторюються.

Всі ранні методи секвенування ДНК передбачали розбиття її на невеликі фрагменти, зчитування їхнього генетичного коду та подальше складання фрагментів шляхом пошуку збігів. Цей метод не працює з ДНК, що повторюється, в якій багато фрагментів ідентичні.

Частково Y-хромосому секвенували у 2003 році, але тоді вдалося виявити тільки 50% коду.

Тільки у 2021 році група фахівців, до якої входила Карен Міга з Каліфорнійського університету, заповнила майже всі прогалини і знову оголосила геном людини «повним». Це стало можливим завдяки технології, розробленій компанією Oxford Nanopore, яка зчитує послідовність однієї молекули ДНК при проходженні її через крихітний отвір, в результаті чого виходять фрагменти, що складаються з мільйонів букв ДНК, а не з кількох сотень.

Однак «повний» геном, секвенований Мігою та її колегами, був жіночим, що складається з 22 звичайних хромосом та Х-хромосоми. Тільки зараз колеги Міги завершили секвенування Y-хромосоми, взятої у людини європейського походження.

"Y-хромосома рясніє складними структурами і включає величезні ділянки, де одні й ті самі блоки коду повторюються знову і знову з незначними варіаціями, що робить її складання досить непростим. Можливість секвенування фрагментів ДНК будь-якої довжини була абсолютно необхідна для цього проєкту", – каже Сергій Нурк, який працював над проєктом.

Як зазначається, повна Y-хромосома містить 106 білок-кодуючих генів, що на 41 ген більше, ніж в "еталонному" геномі. Але майже всі додаткові гени є копіями одного гена під назвою TSPY.

Водночас група Чарльза Лі з Лабораторії геномної медицини Джексона секвенувала Y-хромосоми 43 різних чоловіків, зокрема 21 африканця. Однак, за його словами, лише три Y-послідовності, отримані його командою, не мають прогалин. Інші мають від однієї до п’яти прогалин.

За словами Лі, 43 Y-хромосоми демонструють значну різноманітність. Наприклад, кількість копій гена TSPY варіюється від 23 до 39.